Es un trastorno que se da en familias. Es causado por una falta de suficiente proteína factor VII en el plasma y lleva a que se presente coagulación anormal de la sangre.

Este trastorno ocurre cuando la persona carece del factor VII, una importante proteína en el proceso de coagulación.

Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de actividades que ayudan a que la sangre se coagule, lo cual se denomina cascada de la coagulación. El proceso involucra proteínas especiales, llamadas factores de coagulación, dentro de los cuales está el factor VII. Cada reacción del factor desencadena la próxima reacción y el producto final de la cascada es la formación del coágulo de sangre.

Cuando faltan ciertos factores de la coagulación, la reacción en cadena no tiene lugar en forma normal. En este trastorno, el sangrado puede variar de leve a grave en la misma persona con el tiempo y comenzar durante la lactancia o la infancia. Igualmente, se puede presentar sangrado gastrointestinal y en el sistema nervioso central.

El factor de riesgo es un antecedente familiar de sangrado y la incidencia es de 1 caso por cada 500.000 personas.

• Sangrado de las membranas mucosas
• Sangrado nasal
• Hematomas excesivos
• Sangrado menstrual excesivo
• Sangrado intramuscular
• Sangrado intraarticular

• Tiempo de protrombina prolongado
• Tiempo parcial de tromboplastina normal
• Actividad del factor VII en plasma disminuida

Los pacientes pueden controlar los episodios con plasma normal, con concentrados de factor VII o con factor VII producido genéticamente (recombinante). Las personas necesitan tratamiento frecuente durante los episodios de sangrado, debido a que el factor VII no dura mucho tiempo. Las mujeres pueden controlar el sangrado menstrual con el uso de anticonceptivos orales. Asimismo, se puede usar un concentrado de factor VII activado, llamado Novo-7.

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar al participar en un grupo de apoyo, donde los integrantes comparten experiencias y problemas en común. Ver recursos para la hemofilia.

El pronóstico puede ser bueno con tratamiento apropiado.

• Hemorragia
• Accidente cerebrovascular u otros problemas del sistema nervioso a raíz del sangrado en el sistema nervioso central
• Con frecuencia, se presentan problemas articulares en casos graves debido a sangrado

Se debe ir a la sala de emergencias o llamar el número de emergencia local (como el 911 en los Estados Unidos) en caso de que la persona presente sangrado intenso e inexplicable.

El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario) y no hay una forma conocida de prevención.

Hoffman R, Benz E, Shattil S, Furie B, Cohen H. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone; 2004.

Levi M, Peters M, Büller HR. Efficacy and safety of recombinant factor VIIa for treatment of severe bleeding: A systematic review. Crit Care Med. April 2005;33:883-890.