Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

El síndrome de Marfan es causado por defectos en el gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo. Un problema con este gen ocasiona cambios en los tejidos elásticos, particularmente en la aorta, el ojo y la piel. Asimismo, el defecto en el gen también causa crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y piernas y manos largas que se observan con este síndrome. Sin embargo, la forma como ocurre este crecimiento exagerado aún no se ha comprendido bien.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen un antecedente familiar y se denominan casos "esporádicos". En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un defecto genético nuevo y espontáneo.

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando ellos estiran sus brazos, la envergadura de éstos es significativamente mayor a su estatura.

Otros síntomas abarcan:

• Paladar muy arqueado y dientes apiñados
• Miopía
• Dislocación del cristalino del ojo
• Tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
• Escoliosis
• Pie plano
• Dificultades de aprendizaje
• Cara estrecha y delgada
• Micrognatia (mandíbula pequeña y baja)
• Coloboma del iris
• Hipotonía

El médico llevará a cabo un examen físico. Se pueden presentar articulaciones hipermóviles y signos de problemas con las válvulas cardíacas, aneurismas o un colapso pulmonar.

Un examen ocular puede mostrar problemas visuales, defectos del cristalino o la córnea, o desprendimiento de retina.

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Ecocardiograma
• Prueba de la mutación de la fibrilina-1 (en algunos individuos)

Cada año, se debe realizar un ecocardiograma para examinar la base de la aorta.

Los problemas visuales se deben corregir cuando sea posible. Se debe tener cuidado, especialmente durante la adolescencia, para prevenir el desarrollo de la escoliosis.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. No se deben recomendar las actividades atléticas competitivas ni los deportes de contacto, para que no ocurra una lesión al corazón. En algunos casos, se necesita el reemplazo quirúrgico de la válvula y de la raíz de la aorta.

Las personas con el síndrome de Marfan deben tomar antibióticos antes de procedimientos dentales para prevenir una endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento del estrés sobre el corazón y la aorta.

National Marfan Foundation: www.marfan.org

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes sobreviven bien hasta los 60 años y el período de vida se puede extender más con un buen cuidado y una cirugía del corazón.

Las complicaciones pueden abarcar:

• Regurgitación aórtica
• Ruptura aórtica
• Endocarditis bacteriana
• Aneurisma aórtico disecante
• Agrandamiento de la base de la aorta
• Insuficiencia cardíaca
• Prolapso de la válvula mitral
• Escoliosis
• Problemas de visión

Los expertos recomiendan la asesoría genética para las parejas con antecedentes de este trastorno que deseen tener hijos.

No se pueden prevenir las mutaciones nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos).