Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).

El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:

• Pene pequeño
• Testículos pequeños y firmes
• Vello púbico, axilar y facial escaso
• Problemas sexuales
• Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
• Estatura alta
• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)

Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar y evaluar las dificultades de aprendizaje.

Se pueden encontrar los siguientes resultados en los exámenes:

• Cariotipo que muestra 47 XXY
• Conteo de semen bajo
• Nivel de testosterona en suero bajo
• Nivel de hormona luteinizante en suero alto
• Nivel de hormona foliculoestimulante en suero alto
• Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrógeno) alto

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

• Mejorar la fuerza
• Mejorar la apariencia de los músculos
• Promover el crecimiento de vello corporal
• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
• Mejorar la energía y el impulso sexual
• Mejorar la concentración

La mayoría de los hombres con este síndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, ha habido casos de algunos hombres que sí han podido hacerlo. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto.

American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS): www.aaksis.org.

La mayoría de los pacientes llevan una vida normal y productiva.

Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de padecer:

• Cáncer de mama
• Tumor de células germinativas extragonadales (un tumor raro)
• Enfermedad pulmonar
• Venas varicosas
• Osteoporosis
• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
• Dificultades de aprendizaje
• Dislexia
• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
• Depresión

El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de una radiografía dental.

Se debe solicitar una consulta al médico si un hombre no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Un asesor en genética puede ayudar a evaluar o explicar los hallazgos cromosómicos anormales. Igualmente, puede servir una consulta con un endocrinólogo y un especialista en infertilidad.