Es la incapacidad del organismo para utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa, ocasionando la acumulación de galactosa 1-fosfato en el cuerpo, lo cual causa daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas del organismo.

La galactosemia es una enfermedad enzimática hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico recesivo y cuya ocurrencia es aproximadamente de 1 por cada 60.000 nacimientos entre personas de raza blanca, mientras que la tasa es diferente para otros grupos.

Existen 3 formas de la enfermedad: deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave), deficiencia de galactosa cinasa y deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa.

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. La lactosa es un disacárido (di significa 2 y sacárido significa azúcar) debido a que está compuesto de dos azúcares, galactosa y glucosa, enlazados.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé, causando daño al hígado, al cerebro, a los riñones y a los ojos. Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben vigilar cuidadosamente la ingesta de otros alimentos que contengan galactosa. La exposición a los productos lácteos puede ocasionar daño hepático, retardo mental, formación de cataratas e insuficiencia renal.

Después de tomar leche durante algunos días, un neonato con galactosemia se rehusará a comer y desarrollará ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones. Asimismo, se presentará agrandamiento del hígado y el azúcar puede estar bajo. La alimentación continua con productos lácteos lleva a que se presente cirrosis hepática, formación de cataratas en el ojo (que puede ocasionar ceguera parcial) y retardo mental.

• Ictericia (coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica)
• Vómitos
• Alimentación deficiente (el bebé se niega a beber fórmula que contenga leche)
• Poco aumento de peso
• Letargo
• Irritabilidad
• Convulsiones

• Hepatomegalia (agrandamiento del hígado)
• Hipoglucemia (azúcar bajo en la sangre)
• Aminoaciduria (aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo)
• Cirrosis
• Ascitis (acumulación de líquido en el abdomen)
• Retardo mental
• Formación de cataratas

Los exámenes incluyen:

• Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa
• Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o bajos de azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo amamantado con leche materna o con fórmula que contenga lactosa. Una prueba simple en la orina indica la presencia de una sustancia reductora y con un estudio enzimático específico se puede comprobar que la sustancia es la galactosa.
• Presencia de químicos, llamados cetonas, en la orina
• Medición de la actividad enzimática en los eritrocitos
• Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli)

Una vez que se ha diagnosticado la enfermedad, el tratamiento consiste en evitar estrictamente todos los tipos de leche, los productos que contengan leche y otros alimentos que contengan galactosa. El bebé puede ser alimentado con fórmulas o leches maternizadas a base de soya (soja), carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína) u otras fórmulas libres de lactosa.

La afección es de por vida y requiere abstinencia de leche, productos lácteos y alimentos que contengan galactosa. En su lugar, se recomiendan los suplementos de calcio.

Los padres deben cuidar de su hijo y enseñarle a evitar no sólo la leche y derivados lácteos, sino también los productos que contengan leche en polvo. Por esta razón, es esencial leer las etiquetas de los productos y ser un consumidor informado.

Parents of Galactosemic Children, Inc.

www.galactosemia.org

El niño puede vivir una vida relativamente normal si se hace un diagnóstico temprano y se evitan estrictamente los productos lácteos. Sin embargo, a pesar del hecho de evitar estrictamente la galactosa, aún se puede presentar un leve deterioro intelectual.

• Cataratas
• Cirrosis
• Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
• Retraso en el desarrollo del lenguaje
• Retardo mental severo
• Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica
• Temblores y funciones motoras incontrolables
• Muerte, si no se cambia la dieta

• Si el niño muestra una combinación de síntomas de galactosemia.
• Si hay antecedentes familiares de galactosemia y se planea tener hijos.

El conocimiento de la historia familiar es muy importante. Si existen antecedentes familiares de galactosemia, la asesoría genética les puede ayudar a los futuros padres a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.

Muchos estados tienen un examen obligatorio para galactosemia en recién nacidos y los padres pueden recibir una llamada de un médico para decirles que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad. En ese momento, los padres deben suspender inmediatamente los productos lácteos y deben hacerse un examen de sangre para galactosemia por medio de su médico.