Es un trastorno congénito que involucra crecimiento deficiente, bajo peso al nacer, estatura baja y diferencias en el tamaño de los dos lados del cuerpo.

Se estima que del 7 al 10% de los pacientes con este síndrome tiene un defecto en un gen llamado disomía uniparental materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede identificar una causa. La mayoría de los casos ocurre en una persona cuya familia no tiene antecedentes de la enfermedad.

Los rasgos relacionados con el síndrome de Russell-Silver han sido ligados a muchos otros problemas genéticos tales como:

• Reordenaciones cromosómicas
• Familias con rasgos autosómicos recesivos y dominantes (rara vez informados)
• Metilación anormal del cromosoma 11p15

El número estimado de personas que desarrollan esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente 1 de cada 3.000 personas, mientras que otros dicen que la incidencia es de 1 caso por cada 100.000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.

• Bajo peso al nacer
• Deficiencia en el crecimiento
• Estatura corta
• Retraso en la edad ósea
• Frente amplia con cara en forma triangular y pequeña, y un mentón pequeño
• Extremidades de largo diferente
• Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular
• Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos
• Manchas de color café en leche
• Envergadura de los brazos menor a la estatura (brazos cortos)
• Problemas renales como:
  • hidronefrosis
  • acidosis tubular renal
  • válvulas uretrales posteriores
  • riñón en herradura
• Enfermedad de reflujo gastroesofágico
• Esofagitis
• Insuficiencia en el crecimiento

El síndrome se puede diagnosticar a más tardar en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico y los signos pueden abarcar:

• Cara en forma triangular con frente ancha
• Mentón pequeño y en punta
• Boca delgada y ancha

No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver, pero se pueden llevar a cabo exámenes como los siguientes:

• Azúcar en la sangre
• Hormona del crecimiento
• Inspección del esqueleto para descartar otras afecciones que puedan imitar el síndrome de Russell-Silver
• Pruebas cromosómicas
• Exámenes para determinar la edad ósea

El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si los pacientes carecen de dicha hormona. Otros tratamientos abarcan:

• Asegurase de que la persona consuma suficientes calorías
• Fisioterapia
• Educación especial

Muchos especialistas se pueden involucrar en el tratamiento de este síndrome. Un médico especialista en genética puede ayudar con su diagnóstico, mientras que un gastroenterólogo o un nutricionista pueden ayudar a desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento. Igualmente, se puede pensar en consultar con un endocrinólogo en caso de necesitarse hormona del crecimiento.

Los niños mayores y los adultos no muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque el paciente puede tener una dificultad de aprendizaje.

• Problemas emocionales y de autoestima relacionados con la apariencia
• Dificultad al masticar o hablar cuando la mandíbula es muy pequeña
• Dificultades de aprendizaje

Se recomienda consultar con el médico si se desarrollan signos del síndrome de Russell-Silver.