Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

Existen seis grandes tipos del síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Una variedad de anomalías genéticas diferentes causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el tejido óseo, los vasos sanguíneos y los órganos internos. (El síndrome algunas veces involucra ruptura de órganos internos).

Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.

• Dislocación articular
• Dolor articular
• Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
• Hiperlaxitud ligamentaria
• Pies planos
• Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
• Piel muy suave y aterciopelada
• Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
• Ruptura prematura de membranas durante el parto
• Problemas de visión

En el examen médico se puede observar:

• Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular
• Piel suave delgada o hiperextensible
• Prolapso de la válvula mitral
• Periodontitis
• Signos de insuficiencia de agregación plaquetaria (las plaquetas no se aglutinan adecuadamente)
• Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en SED vascular, el cual es raro)
• Córnea deforme

Exámenes:

• Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel)
• Prueba de mutación del gen de colágeno
• Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa
• Ecocardiografía (Ecografía o ultrasonido del corazón)

No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.

Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.

El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.

• Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
• Dolor articular crónico
• Inicio temprano de artritis
• Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)
• Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)
• Ruptura del globo ocular
• Ruptura prematura de membranas durante el embarazo

Se debe buscar asistencia médica si se tienen antecedentes familiares del síndrome Ehlers-Danlos y existe preocupación acerca del riesgo personal o se está planeando tener hijos.

Igualmente, se debe acudir al médico si una persona tiene síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos.

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los padres afectados deben ser conocedores del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria, lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o asesor genético.

Para aquellas personas que presentan riesgos significativos para su salud, la identificación del riesgo les puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.