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 ¿QUE ES DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO ÓSEO?
La LGMD afecta principalmentelos músculos alrededor de las caderas y los hombros. |
La distrofia muscular del anillo óseo (LGMD) no es en realidad una sola enfermedad. Es un grupo de desórdenes que afecta a los músculos voluntarios, principalmente alrededor de las caderas y los hombros - los anillos de la pelvis y de los hombros, conocidos también como los anillos óseos.
Posiblemente haya oído que se utiliza el término proximal para describir a los músculos más afectados por la LGMD. Los músculos proximales son los más cercanos al centro del cuerpo; los músculos distales están más lejos del centro (por ejemplo, en las manos y los pies). Los músculos distales se ven afectados tardíamente durante la LGMD, en caso de que sean afectados.
A través del tiempo (generalmente muchos años), una persona con LGMD pierde volumen y fuerza muscular. Eventualmente, podrá requerir una silla de ruedas motorizada o una motoneta, especialmente para recorrer largas distancias.
La LGMD puede iniciar en la niñez, en la adolescencia, en la edad adulta joven o aun después. Ambos sexos se ven afectados por igual. Cuando la distrofia muscular del anillo óseo inicia en la niñez, algunos médicos dicen que el avance es generalmente más rápido y que la enfermedad es más incapacitante. Cuando la enfermedad inicia en la adolescencia o en la edad adulta, dicen que generalmente no es tan severa y avanza más lentamente.
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¿CUALES SON LAS FORMAS DIFERENTES DE DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO ÓSEO?
Hay por lo menos 13 formas de LGMD y se clasifican según los defectos genéticos que parecen causarlas (ver “Formas Conocidas de Distrofia Muscular del Anillo Óseo”). Hasta 2005, 11 genes que llevan a la producción de proteínas musculares habían sido implicados como causas definitivas de LGMD cuando son defectuosos. Las investigaciones de la MDA eran responsables de gran parte de los trabajos que identificaron a estos genes de LGMD.
Los genes ubicados en los cromosomas de cada célula en el cuerpo son los códigos o recetas para la producción de las diferentes proteínas del cuerpo. Los genes asociados con la LGMD normalmente producen las proteínas que son necesarias para las funciones musculares.
Cuando surgen problemas proteínicos debido a que uno de estos genes presenta un defecto, el resultado es que las células en los músculos no funcionan apropiadamente. Los músculos se debilitan gradualmente, tanto que las personas experimentan los síntomas de la distrofia muscular del anillo óseo. Debido a que la LGMD es progresiva, los músculos continúan debilitándose durante la vida de la persona.
Seis de los genes que cuando presentan defectos causan la LGMD, conllevan a la producción de proteínas que se encuentran normalmente en la vaina delgada de la membrana muscular que rodea a cada célula muscular, ayudando a protegerla de lesiones durante la contracción muscular. Si faltara cualquiera de estas proteínas debido a que el gene correspondiente está defectuoso, la membrana probablemente pierda parte de sus calidades de "atenuación" y tiene más problemas para proteger a la célula muscular de lesiones durante los ciclos normales de contracción y relajación.
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En la LGMD, la membrana muscular puede presentar también "fugas", dejando salir o entrar sustancias que deben permanecer en un lado u otro de la membrana. Cuando las proteínas de la membrana se producen adecuadamente y se encuentran en sus posiciones normales, éstas pueden realizar también otras funciones esenciales en la célula; estas funciones pueden faltar cuando se encuentra ausente una o más proteínas.
Sin embargo, no todas las proteínas musculares asociadas a la LGMD se encuentran en la membrana. La calpaína-3 probablemente se ubica en la parte principal de la célula muscular y la miotilina y teletonina se encuentran en la parte de la célula muscular que le permite contraerse y relajarse.
Los tipos de LGMD se clasifican generalmente por letras y números que indican el gene del que se sabe o del que se sospecha que está involucrado y si el desorden es heredado como condición dominante o recesiva, es decir, si se necesita uno o dos genes defectuosos para causar la enfermedad. (Véase "¿Es Hereditario?") Algunos médicos clasifican a la LGMD de conformidad con la proteína que falta o que es deficiente, en caso que se lo sepa. Por ejemplo, una forma puede llamarse deficiencia de alfa-sarcoglícano y otra se conoce como deficiencia de beta-sarcoglícano. En el futuro, el término distrofia muscular del anillo óseo puede volverse obsoleto y ser reemplazado por términos más específicos.
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¿QUE LE OCURRE A ALGUIEN CON LGMD Y COMO SE TRATA ESTA ENFERMEDAD?
Fotografía cortesía del Rancho Los Amigos National Rehabilitation Center |
Aún no es posible predecir el curso de la LGMD en una persona.
Algunas formas de la enfermedad avanzan a una pérdida de la marcha en unos cuantos años y causan discapacidad seria, mientras que otras avanzan muy lentamente a través de muchos años y causan discapacidad mínima. En la actualidad no se puede predecir con certidumbre el avance de cada tipo de LGMD.
Al entender lo que se conoce acerca de la forma en que avanza la enfermedad, puede ayudarle a sus médicos a monitorear su salud y puede adaptarse a los cambios que trae consigo esta enfermedad.
Su equipo de cuidados de la salud tratará su LGMD con terapia física y ocupacional, dispositivos de ayuda para ayudarle a moverse, monitoreo de complicaciones cardíacas y respiratorias y atenderá estas complicaciones cuando sea necesario. Estas técnicas no pueden revertir los síntomas de la LGMD o fortalecer los músculos ya debilitados, pero pueden ayudarle a mantener la fuerza el tiempo que sea posible y a mantener su salud en general.
La LGMD en sí no es una enfermedad mortal. La mayor parte del peligro proviene del debilitamiento del corazón o de los músculos respiratorios. Estar consciente de estos problemas y tratarlos conlleva a una vida más larga y de mejor calidad.
Muchas veces, las personas con LGMD primero se dan cuenta del problema cuando empiezan a caminar "como pato", debido a la debilidad de los músculos de las caderas y las piernas. Puede dificultársele levantarse de una silla o del asiento del escusado, o subir escaleras.
La debilidad en la zona de los hombros puede dificultarles subir los brazos por encima de la cabeza, mantener los brazos estirados o cargar objetos pesados. Puede ser cada vez más difícil detener los brazos encima de la cabeza en actividades tales como peinarse o arreglar cosas en repisas altas. A algunas personas se les dificulta escribir en el teclado de la computadora o en cualquier otro teclado y posiblemente hasta puedan tener problemas para alimentarse.
Existen dispositivos de ayuda que pueden facilitar estas tareas.
Una silla de ruedas o una motoneta es conveniente cuando la debilidad en el anillo óseo de la pelvis y la parte superior de las piernas ocasiona caídas frecuentes. Las personas cuya LGMD ha alcanzado esta etapa encuentran que vuelven a ser independientes en gran medida y que se sienten mucho menos fatigadas cuando empiezan a utilizar una silla de ruedas de motor o una motoneta.
El corazón puede verse afectado en la LGMD, pero esto no ocurre tan frecuentemente como sucede en otros tipos de distrofia muscular. Los problemas cardíacos pueden ocasionar dos cosas - debilidad del músculo cardíaco (cardiomiopatía) y la transmisión anormal de señales que regulan los latidos del corazón (anomalías de conducción o arritmias). Deberá monitorearse el corazón para detectar estas complicaciones. Cuando sea necesario, pueden usarse medicamentos o dispositivos (tales como los marcapasos) para tratarlas.
La función respiratoria puede verse afectada con el tiempo y esto también deberá monitorearse con regularidad. Hay varios tratamientos para ayudar a mantener la capacidad respiratoria, que van desde ejercicios hasta el uso de respiradores mecánicos portátiles.
Las investigaciones recientes han mostrado alguna correlación entre el gene involucrado y el curso y la severidad de la enfermedad, pero estas correlaciones no son absolutamente confiables y deben realizarse todavía más trabajos de investigación antes de que pueda aseverarse esto con certidumbre.
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¿EN QUE FORMA SE VE AFECTADA UNA PERSONA POR LA LGMD?
La LGMD, a igual que otras distrofias musculares, es principalmente un padeci-miento del músculo esquelético. Los músculos esqueléticos también se denominan músculos voluntarios y estriados (debido a su apariencia al microscopio). Estos son los músculos que se usan para mover las extremidades, el cuello, tronco y otras partes del cuerpo, y que se controlan voluntariamente.
El músculo cardíaco, que es un poco diferente de los músculos esqueléticos, así como los músculos respiratorios, que en realidad son músculos esqueléticos, se ven ocasio-nalmente también involucrados en la LGMD.
Los músculos involuntarios o lisos, tales como aquellos que controlan los procesos digestivos y de eliminación del cuerpo, generalmente no se ven afectados por la LGMD. Las investigaciones recientes en animales sugieren que algunas formas de LGMD pueden afectar los músculos involuntarios responsables de la contracción y relajación normal de los vasos sanguíneos, y que esto podría ser un factor al que se deben los problemas cardíacos que se observan ocasionalmente en la LGMD.
¿ES HEREDITARIO? Cuando se le dice a un paciente que tiene una enfermedad genética, tal como la LGMD, éste muchas veces pregunta sorprendido: “Pero nadie lo tiene en la familia, así que, ¿cómo puede ser genético?”
La LGMD sí puede ser hereditaria aunque sólo una persona en la familia consanguínea la tenga. Esto se debe a las formas en que se heredan las enfermedades genéticas.
La LGMD puede heredarse en una de dos formas conocidas como el patrón autosomal dominante y el patrón autosomal recesivo. “Las Formas Conocidas de LGMD” le indican qué formas siguen cada patrón.
La palabra autosomal se refiere a que los genes involucrados no están en el cromosoma X o Y y por consiguiente, no tienen preferencia por hombres o mujeres.
En las enfermedades con patrones dominantes heredados, una persona que hereda un gene defectuoso ya sea del padre o la madre, presentará los síntomas de la enfermedad. Ese padre o madre también tendrá la enfermedad.
En las enfermedades con herencia recesiva, una persona deberá heredar dos genes defectuosos — uno del padre y uno de la madre — para presentar los síntomas de la enfermedad. Los padres pueden o no tener la enfermedad.
Una forma recesiva de LGMD puede presentarse en una persona aun cuando no haya antecedentes familiares. Otros miembros de la familia podrían haber sido portadores, sin presentar los síntomas de la enfermedad. Los portadores tienen el defecto genético (mutación) en un cromosoma y pueden tener a un hijo o hija con la enfermedad, pero sólo si el otro padre o madre es también portador o portadora. Por lo tanto, no es poco común que los portadores de alguna enfermedad recesiva rara no sepan que son portadores hasta que alguien en la familia presente la enfermedad.
Para complicar las cosas aun un poco más, una persona con LGMD puede tener una mutación genética completamente nueva (después de todo, debe iniciarse en algún lugar), así que en realidad posiblemente no haya antecedentes familiares o aun portadores de la enfermedad en la familia. Sin embargo, una vez que alguien presente una enfermedad genética, aunque la mutación sea espontánea (nueva) en el caso de esa persona, entonces ésta puede transmitir dicha mutación a cualquier progenie, introduciendo así ese gene de la enfermedad en la familia.
Los detalles de los riesgos heredados de cualquier forma particular de LGMD dependen de muchas circunstancias, incluso exactamente qué tipo de LGMD ha sido diagnosticado. Una buena forma de averiguar más es hablar con su médico de la clínica MDA o solicitar ponerse en contacto con el consejero genético en la clínica MDA. Adicionalmente, puede leer el folleto de la MDA intitulado “La Genética y las Enfermedades Neuromusculares”. |
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El dolor no desempeña un papel de importancia en la LGMD, pero la movilidad limitada ocasiona a veces dolores musculares y articulares. Los ejercicios para mantener una mayor agilidad de las articulaciones, moviéndose lo más posible, baños tibios y, en caso necesario, la administración de medicamentos, pueden mantener estas molestias al mínimo.
La LGMD no afecta al cerebro, intelecto y los sentidos. Las personas con LGMD pueden pensar, ver, oír y percibir las sensaciones igual de bien que las personas que no tienen distrofia muscular. Mantienen el control de sus funciones intestinales y de la vejiga y la función sexual es normal.
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¿QUE PRUEBAS SE UTILIZAN PARA DIAGNOSTICAR LA LGMD?
Al diagnosticar cualquier forma de distrofia muscular, un médico comienza generalmente por tomar la historia clínica del paciente y de la familia y realiza un examen. Se puede aprender mucho de esto, incluso el patrón de la debilidad. La historia clínica y el examen físico ayudan mucho al diagnóstico, aun antes de que se realicen los análisis de laboratorio.
Con frecuencia se utiliza un electrocardiograma para monitorear la función cardíaca en la LGMD. |
El médico desea determinar asimismo si la debilidad del paciente se debe a un problema en los músculos en sí o los nervios que los controlan. Los nervios que controlan los músculos, o sea los nervios motores que se originan en la médula espinal y que llegan a todos los músculos, pueden causar debilidades que se semejan a problemas musculares, pero que en realidad no lo son.
Generalmente, el origen de la debilidad puede determinarse por medio de un examen físico. Ocasionalmente, puede realizarse una prueba especial denominada electromiografía. En este tipo de examen, se mide la actividad eléctrica de los músculos y se estimulan los nervios para detectar dónde reside el problema. La electromiografía es incómoda, pero no es generalmente muy dolorosa.
Temprano en el proceso del diagnóstico, los médicos solicitan frecuentemente un análisis especial de sangre llamado el nivel de CK. "CK" se refiere a creatina quinasa, una enzima que se derrama de los músculos dañados. Cuando se encuentran niveles elevados de CK en una muestra de sangre, significa generalmente que el músculo está siendo destruido por algún proceso anormal, tal como una distrofia muscular o una inflamación. Por consiguiente, un nivel alto de CK sugiere que los músculos en sí son la causa probable de la debilidad, pero no indica exactamente cuál podría ser la enfermedad muscular.
Para determinar qué enfermedad muscular está causando un problema, el médico podrá requerir que se haga una biopsia muscular, es decir, la extirpación quirúrgica de una muestra muscular pequeña del paciente. Al examinar esta muestra, los médicos pueden llegar a saber mucho de lo que está sucediendo realmente dentro de los músculos. Las técnicas modernas pueden usar la biopsia para distinguir distrofias musculares de inflamaciones u otras enfermedades, así como para distinguir entre las formas diferentes de distrofia.
Los análisis de la muestra de la biopsia pueden proporcionar también información acerca de qué proteínas musculares se encuentran presentes en las células musculares y si se encuentran presentes en las cantidades normales y en las ubicaciones apropiadas. Esto puede indicarle al médico y al paciente lo que anda mal con las proteínas de las células y proporcionar candidatos probables en cuanto a qué genes son los responsables del problema. Sin embargo, la correlación entre las proteínas faltantes en la biopsia muscular y el defecto genético aún no es perfecta.
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¿ES POSIBLE AVERIGUAR QUE TIPO GENETICO DE LGMD TIENE UNA PERSONA?
Actualmente, las pruebas genéticas para determinar el tipo exacto de LGMD de un individuo están disponibles comercialmente para solamente unas pocas formas de LGMD. Sin embargo, la disponibilidad de pruebas de diagnóstico de ADN, utilizando células sanguíneas o células musculares para obtener información genética precisa, está ampliándose rápidamente. Usted puede preguntar al médico o consejero genético de su clínica MDA qué pruebas están disponibles, o visitar www.genetictest.org, un sitio Web de los Institutos Nacionales de Salud.
Defectos en los genes de las proteínas de la membrana muscular conocidos como sarcoglícanos (véase la ilustración) causan cuatro tipos de LGMD. Dentro de poco podrá disponerse de las pruebas para estas mutaciones genéticas particulares, debido a que se está realizando gran cantidad de investigación con estas proteínas.
Mientras tanto, sus antecedentes familiares pueden ayudar a determinar el patrón hereditario de su enfermedad. Los resultados de la biopsia muscular pueden ayudarle a usted y a su médico a limitar las causas posibles de la LGMD.
El tratamiento de la LGMD, que involucra principalmente la terapia física y ocupacional, dispositivos de ayuda y el monitoreo de las complicaciones cardíacas y respiratorias, es esencialmente el mismo en todas las formas de la enfermedad. En estas intervenciones, el defecto genético preciso de la persona no importa mayormente.
Sin embargo, entender su patrón hereditario puede ser de importancia para la planificación familiar.
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¿PUEDEN AYUDAR LAS DIETAS ESPECIALES EN LA LGMD?
En la actualidad, no se conocen restricciones o adiciones dietéticas que sean de ayuda en la LGMD.
Muchas personas cuando oyen las palabras "falta de proteínas", preguntan lógicamente: "¿Debo comer más proteínas?" Desafortunadamente, comer más proteínas no tiene efecto sobre las proteínas que faltan en la LGMD. Es cierto que cuando se come carne, se está ingiriendo muchas proteínas musculares (de la vaca). Su cuerpo entonces las degrada en sus componentes y las usa para formar sus propias proteínas. Pero una persona que no tiene las instrucciones genéticas para fabricar estas nuevas proteínas no podrá fabricarlas, no importa cuánta proteína coma.
Un médico podrá aconsejar una dieta para reducir o estabilizar el peso en el caso de algunas personas con LGMD. Estar muy excedido de peso esfuerza aun más a los músculos que están debilitados ya.
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¿HAY EJERCICIOS ESPECIALES QUE PUEDEN AYUDAR?
Un programa de terapia física es generalmente parte del tratamiento de la LGMD. Su médico de la clínica MDA lo enviará al departamento de terapia física en su centro médico para que reciba una evaluación detallada y un programa individualizado de ejercicios.
Fotografía cortesía del Columbia Presbyterian Medical Center |
Los objetivos principales de la terapia física son permitir mayor movimiento en las articulaciones y evitar tanto las contracturas (congelamiento de las articulaciones) como la escoliosis (curvatura de la columna dorsal). Estos problemas pueden surgir cuando el movimiento es limitado y es importante que se los evite para que el paciente se sienta cómodo.
Los médicos y los terapeutas tienen opiniones un tanto cuanto diferentes respecto al valor o peligro relativo de varios regímenes de ejercicios en personas con distrofia muscular. En el caso de la LGMD, ciertos tipos de ejercicios que provocan esfuerzos podrán en realidad apresurar el daño muscular.
Algunos expertos recomiendan nadar y hacer ejercicios acuáticos como una buena manera de mantener el mayor tono muscular posible sin ocasionar un esfuerzo indebido. La flotación de la persona en el agua ayuda a proteger contra ciertos tipos de esfuerzos y lesiones musculares. Antes de realizar un programa de ejercicios, asegúrese de que se ha hecho una evaluación cardíaca y no nade solo.
La terapia ocupacional se concentra más en actividades y funciones específicas, particularmente el uso de las manos, mientras que la terapia física hace hincapié en la movilidad y (en la medida en que sea posible) en fortalecer los grupos de los músculos grandes. Su clínica MDA puede también enviarlo al departamento de terapia ocupacional, donde puede recibir ayuda con las tareas relacionadas con su empleo o con sus actividades recreativas o cotidianas. Por ejemplo, los soportes para los brazos pueden hacer que tareas, tales como utilizar una computadora o arreglarse el pelo, sean menos cansadas.
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