El síndrome del X frágil es un trastorno que ocasiona retardo mental. Es la segunda causa genética de retardo mental. Se presenta por un defecto en un gen particular llamado FMR1, que cuando mutado causa retardo mental en una forma que no entendemos muy bien todavía. El defecto en el gen FMR1 es una expansión de tres nucleótidos (C, G, y G) en una parte del gen que regula su expresión. Cuando este grupo de tres nucleótidos se expande más de 200 veces, se extingue la expresión del gen, o en otras palabras se "apaga el gen", produciéndose así lo que conocemos como síndrome del X frágil. El nombre proviene de la forma en que se ve el cromosoma X en los pacientes que tienen la enfermedad al estudiar los cromosomas. Cuando se obtienen células de un paciente con esta alteración y se cultivan bajo condiciones especiales, la expansión del triplete de nucleótidos produce una región de los cromosomas que parece muy delgada, muy frágil y se rompe fácilmente cuando se examina en el microscopio. De hecho, esta parte del cromosoma no es particularmente frágil en el paciente. El fenómeno de ruptura del cromosoma X realmente se ve sólo en el laboratorio cuando se miran los cromosomas en el microscopio.

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