Mucha información aún evade a nuestro entendimiento acerca de la
susceptibilidad al cáncer. El cáncer del seno es un buen ejemplo de qué tan
incompleta imagen tenemos.
La mayoría de las mujeres con una historia familiar de cáncer del seno NO
portan mutaciones de línea germinal en los genes individuales de
susceptibilidad al cáncer altamente penetrantes y sin embargo grupos familiares
continúan apareciendo con cada nueva generación.
Alrededor de un 5 a un 10 por ciento de los casos de cáncer del seno están
ligados a las mutaciones de línea germinal en genes individuales de
susceptibilidad al cáncer altamente penetrantes, como por ejemplo, BRCA1 y
BRCA2. La predisposición genética y susceptibilidad al cáncer fuertes en estas
familias se transmiten de una manera autosómica dominante.
Sin embargo, otro 15 a 20 por ciento de cánceres del seno están asociados con
alguna historia familiar pero no hay evidencia de dicha transmisión autosómica
dominante. Estos casos no son muy bien entendidos. Posiblemente algunas
interacciones ambientales o de gen múltiple contribuyen a una muy baja
penetración de los genes de susceptibilidad o posiblemente estén involucradas
mutaciones aún por descubrirse.
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