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El genoma humano es el juego completo de "instrucciones" genéticas para la vida humana. Esta información reside en los genes dentro de moléculas muy grandes del ácido desoxirribonucléico (ADN). El ADN en el genoma humano que es transferido a la progenie como información necesaria para la supervivencia se conoce como ADN genómico.
Las moléculas grandes de ADN están compuestas de dos cadenas enrolladas alrededor la una de la otra para formar una "doble hélice". Cada cadena está constituida de millones de bloques químicos de construcción conocidos como "bases". El ADN contiene sólo cuatro bases diferentes (abreviadas A, T, G, C), pero ellas se pueden arreglar en cualquier secuencia. El orden de las bases determina el mensaje que el gen contiene, de manera similar a como las letras del alfabeto se pueden recombinar para formar nuevas palabras. Las secuencias de bases de las dos cadenas de cada molécula de ADN están relacionadas cada una con la otra por la siguiente regla: A sólo se corresponde con T, y C sólo se corresponde con G. Por lo tanto, la secuencia de bases en una cadena dicta el orden de las bases en la otra cadena. Esto se conoce como "apareamiento de bases" y le permite al genoma copiarse a sí mismo y transferir el ADN genómico a la siguiente generación.
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