Es un trastorno hereditario caracterizado por la formación de neurofibromas (tumores que involucran al tejido nervioso) en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral.

La neurofibromatosis-1 es una enfermedad autosómica dominante, lo cual quiere decir que si uno de los padres presenta NF1, sus hijos tienen un 50% de posibilidad de adquirir la enfermedad. La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la condición, como resultado de una nueva mutación genética en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es causada por anomalías en uno de los genes que codifican una proteína llamada neurofibromina.

La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado del tejido a lo largo de los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados y causar dolor y daño nervioso severo. Esto lleva a la pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Como resultado, se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, dependiendo de los nervios particulares afectados.

Los síntomas pueden ser extremadamente variados, dependiendo de la edad del paciente y la gravedad de la enfermedad.

Algunos síntomas pueden ser:

• Deficiencia leve de la función intelectual, trastorno de déficit de atención
• Fractura de los huesos largos de la pierna durante la niñez
• Manchas color "café con leche" (cafe-au-lait) en la piel
• Pecas en la axila o la ingle
• Convulsiones
• Dolor (asociado con los nervios periféricos afectados)
• Ceguera
• Tumores elásticos de la piel llamados neurofibromas nodulares
• Tumores blandos que pueden presentar un color oscuro llamados neurofibromas plexiformes

El diagnóstico de la neurofibromatosis se hace generalmente basado en hallazgos físicos. La mancha de color café con leche (literalmente el color del café con crema) es la característica típica de la neurofibromatosis. Aunque muchas personas presentan 1 ó 2 pequeñas manchas café con leche, se considera que los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.60 pulgadas) de diámetro probablemente tienen neurofibromatosis.

Otros signos pueden ser:

• Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres
• Tumores blandos múltiples visibles en la piel o profundos en el cuerpo que pueden ser detectados mediante diversos métodos de gammagrafías
• Nódulos blandos bajo la piel
• Grandes tumores infiltrantes bajo la piel (neurofibromas plexiformes) que pueden causar desfiguramiento
• Manchas pigmentadas y levantadas en la parte coloreada (iris) del ojo (nódulos de Lisch)

Los exámenes que se realizan son:

• Examen por parte de un médico que esté familiarizado con la NF1, que puede ser un neurólogo, genetista o dermatólogo
• Examen de ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1
• IMR del sitio afectado
• Extirpación de lesiones cutáneas
• Otros exámenes específicos asociados con las complicaciones
• Pruebas genéticas que demuestren una mutación en el gen de la neurofibromina

No existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis y los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se extirpan sobre una base individual. Los tumores que han aumentado de tamaño rápidamente se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse malignos. Los tratamientos experimentales para los tumores severos aún están bajo investigación médica.

En algunos casos, se requiere enseñanza especial para aquellas personas con trastornos de aprendizaje y/o trastorno por déficit de atención. Se recomienda enfáticamente hacerse un examen de ojos cada año.

Para buscar mayor información y recursos, se recomienda ponerse en contacto con la National Neurofibromatosis Foundation.

La expectativa de vida de las personas con neurofibromatosis es casi normal, excepto cuando hay complicaciones. Aunque la deficiencia mental es generalmente leve, se sabe que la NF1 es la causa del trastorno de hiperactividad y déficit de atención en un grupo reducido de pacientes.

Con una educación y expectativas de trabajo adecuadas, las personas con neurofibromatosis pueden llevar una vida normal, aunque algunos individuos que presentan cientos de tumores en la piel, están sujetos a la estigmatización por parte de la sociedad debido a su apariencia.

Los pacientes con neurofibromatosis tienen una mayor probabilidad de desarrollar tumores severos que, rara vez, pueden reducir la expectativa de vida.

• Ceguera causada por un tumor en el nervio óptico (glioma óptico)
• Transformación maligna de tumores en aproximadamente el 5-10% de los individuos afectados
• Probabilidad de presentarse feocromocitoma que ocasiona presión sanguínea muy alta
• Pérdida de la función nerviosa en los nervios donde el crecimiento de un neurofibroma ha causado una presión prolongada sobre el nervio
• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD)
• Tumores estéticamente significativos en la cara, la piel y otras áreas expuestas
• Arqueamiento o ruptura de los huesos de las piernas con cicatrización deficiente
• Escoliosis o curvatura de la columna

Se debe buscar asistencia médica si se observan manchas de color café con leche en la piel de un niño o cualquiera de los signos enumerados anteriormente, o si alguno de los padres tiene antecedentes familiares de neurofibromatosis y desea que su hijo sea examinado o planea tener hijos.

Se recomienda la asesoría genética a las personas con antecedentes familiares de neurofibromatosis.