Por más de 4.000 años, las personas han observado que ciertas enfermedades se presentan en determinadas familias, pero "la razón" era desconocida hasta que la ciencia moderna mostró cómo se trasmite la información genética.

La medicina actual reconoce que las enfermedades genéticas se heredan sobre la base de la naturaleza del ADN, los genes y los cromosomas. Ahora que se ha completado la secuencia del genoma humano, los científicos pueden estudiar mejor cómo los cambios en el ADN causan enfermedad en los humanos y finalmente esto ayudará en el diagnóstico y tratamiento de trastornos genéticos.

Muchas enfermedades que involucran un sólo defecto en los genes ahora se pueden diagnosticar muy temprano en el embarazo. El diagnóstico prenatal examina células fetales en la sangre, el líquido amniótico o las vellosidades coriónicas de la madre. Con esto, se pueden detectar problemas mientras el bebé todavía está creciendo o después del nacimiento. A finales del embarazo, se puede examinar la sangre del cordón umbilical.

Las parejas que tienen un riesgo alto de transmitir un trastorno genético (hereditario) a un hijo pueden considerar la posibilidad de hacerse un diagnóstico genético preimplantatorio (PGD, por sus siglas en inglés). El procedimiento se realiza en el laboratorio después de la inseminación artificial aproximadamente de 3 a 4 días después de la fecundación.

Los científicos del laboratorio retiran una sola célula de cada embrión y examinan el material en búsqueda de trastornos genéticos específicos. De acuerdo con la American Society for Reproductive Medicine (Sociedad Estadounidense para la Medicina Reproductiva), un PGD puede ayudar a los padres a decidir qué embriones implantar, lo cual disminuye la probabilidad de transmitirle un trastorno a su hijo. La técnica es polémica y no se ofrece en todos los centros médicos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico. Algunos padres se deciden por el embarazo y hacen que el estado patológico del feto sea determinado al comienzo de éste. El embarazo se continúa si el feto está libre de la enfermedad.

Si se identifica la anomalía genética en el feto, los padres que deciden continuar el embarazo pueden prepararse mejor para cuidar al bebé, informándose acerca de la enfermedad con anticipación. Por ejemplo, si un bebé nace con una enfermedad genética que lleva a que se presenten problemas en la dieta, tanto la madre como el bebé pueden necesitar tratamiento con dietas especiales.

Sin embargo, hasta que la ciencia tenga el conocimiento para tratar algunos de los trastornos genéticos más serios y algunas veces mortales, la mejor opción es la prevención. Sobre la base de una asesoría genética, algunos padres (ante una enfermedad genética posiblemente mortal) han decidido adoptar en lugar de buscar un hijo biológico, mientras que otros han optado por la donación de óvulos o espermatozoides de un donante anónimo que probablemente no sea un portador de la enfermedad.

Ver también:

• Herencia y enfermedad (genética)