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National Institutes of Health
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¿Cuál es la causa de la esquizofrenia?

No se ha identificado una causa única para la esquizofrenia. Muchas enfermedades, tales como las cardíacas, son el resultado de la interacción de factores genéticos, del comportamiento y otros. Es posible que ese sea también el caso en la esquizofrenia. Los científicos todavía no han descubierto qué factores son necesarios para que se produzca. Hoy día, se están utilizando todas las herramientas de la investigación biomédica moderna para aclarar que papel juegan los genes, cuáles son los momentos críticos del desarrollo cerebral y qué otros causas contribuyen en el desarrollo de la enfermedad.

¿Es la esquizofrenia hereditaria?

Se sabe desde hace tiempo que la esquizofrenia viene de familia. Las personas que tienen un pariente cercano con esquizofrenia tienen una probabilidad mayor de desarrollar la enfermedad que las personas que no tienen parientes enfermos. Por ejemplo, el gemelo monocigótico (idéntico) de una persona con esquizofrenia tiene una probabilidad más alta, cuarenta a cincuenta por ciento, de desarrollar la enfermedad. Una persona que tiene padre o madre enfermo tiene aproximadamente una probabilidad del diez por ciento. Comparativamente, el riesgo de esquizofrenia en la población general es de aproximadamente el uno por ciento.

Los científicos están estudiando los factores genéticos de la esquizofrenia. Es probable que múltiples genes estén implicados en la predisposición a la enfermedad. Además, es posible que factores tales como dificultades prenatales, malnutrición intrauterina, infecciones virales durante la gestación, complicaciones peri natales y otros factores contribuyan a que se produzca la enfermedad. Aún no se conoce cómo se transmite la predisposición genética y no se puede predecir si una persona en particular desarrollará o no la enfermedad.

Actualmente se están investigando varias regiones del genoma humano para identificar los genes que confieren susceptibilidad a la esquizofrenia. La evidencia más sólida hasta la fecha indica que los cromosomas 13 y 16 pueden estar implicados, pero esto aún no se ha confirmado. La identificación de los genes específicos que participan en el desarrollo de esta enfermedad proporcionará información importante sobre qué es lo que deja de funcionar en el cerebro y permitirá el desarrollo de tratamientos mejores.

¿Es la esquizofrenia asociada con un defecto químico en el cerebro?

El conocimiento básico de la química cerebral y su vinculación con la esquizofrenia se está expandiendo rápidamente. Desde hace tiempo se cree que los neurotransmisores, substancias que permiten la comunicación entre las células nerviosas, están implicados en el desarrollo de la esquizofrenia. Es probable, aunque no se sabe con certeza, que el trastorno se deba a un desequilibrio de los sistemas químicos complejos e interrelacionados del cerebro. También es probable que los neurotransmisores dopamina y glutamato estén implicados. Esta área de investigación es prometedora.

¿Es la esquizofrenia causada por una anormalidad física del cerebro?

Las técnicas de imágenes del sistema nervioso permiten a los científicos estudiar la estructura y función del cerebro en personas vivas. Esta tecnología ha avanzado significativamente en los últimos tiempos. En varios estudios se han descubierto anormalidades en la estructura del cerebro. Por ejemplo, una dilatación de las cavidades llenas de fluido llamadas ventrículos, y un encogimiento de ciertas regiones. También se han descubierto anormalidades en las funciones. Por ejemplo, una reducción de la actividad metabólica en ciertas regiones del cerebro. Debe enfatizarse que éstas son anormalidades sutiles y no se observan en todas las personas con esquizofrenia. Tampoco ocurren únicamente en las personas que sufren la enfermedad. Los estudios microscópicos del tejido cerebral obtenidos después de la muerte del paciente muestran cambios menores en la distribución y el número de las células cerebrales. Aparentemente muchos de estos cambios, aunque probablemente no todos, se producen antes que la persona se enferme.

Se cree que la esquizofrenia puede ser, en parte, un trastorno del desarrollo del cerebro. Los neurobiólogos patrocinados por el National Institute of Mental Health (NIMH) que estudian el desarrollo del sistema nervioso han descubierto que la esquizofrenia se produce cuando las neuronas forman conexiones incorrectas durante el desarrollo del feto. Estos defectos pueden no manifestarse hasta la pubertad, cuando los cambios cerebrales que ocurren normalmente durante esta etapa de maduración interactúan adversamente con las conexiones defectuosas. Estos estudios de investigación han motivado esfuerzos para identificar los factores prenatales que producen estas anormalidades en el desarrollo cerebral.

En estudios con técnicas de imágenes cerebrales, los investigadores han hallado evidencia de cambios bioquímicos tempranos que pueden ser anteriores a la presentación de los síntomas de la enfermedad. Estos hallazgos sugieren que es necesario examinar los circuitos de neuronas que probablemente estén implicados en la producción de esos cambios. Por otro lado, los científicos que trabajan en el aspecto molecular están explorando la base genética de las anormalidades en el desarrollo cerebral y de los sistemas neurotransmisores que controlan la función cerebral.