definición:

Después del síndrome de Down, es la segunda causa genética más frecuente de retardo mental. El trastorno forma parte de un grupo de enfermedades que ocasionan una clase de mutación poco habitual: una secuencia repetida de tres letras del código del ADN, llamada repetición de triplete o trinucleótido. En el síndrome del X frágil, el triplete que se repite es CGG, (citosina-guanina-guanina), en un gen del cromosoma X. Entre mayor sea el número de repeticiones que posean, más alta la probabilidad de que esos pacientes tengan alteraciones graves. Las personas que tienen sólo algunas repeticiones son portadoras, pero con frecuencia no están afectadas.

explicación:

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Suzana Gispert Sánchez del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano define Síndrome del X frágil

términos
relacionados:

Cromosoma, Cromosoma sexual, Célula, Gen, Nucleótido